News: team Italia-Usa scopre gene responsabile Sla

9 dicembre 2010 - NEWS ANSA

SLA: TEAM ITALIA-USA SCOPRE GENE CHIAVE ALLA BASE MALATTIA

ROMA - Ricercatori italiani e Usa hanno scoperto un nuovo gene responsabile della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), il primo a suggerire un meccanismo alla base della malattia. Il malfunzionamento del gene, 'VCP', porta all'accumulo di 'rifiuti cellularì che intossicano e uccidono i neuroni motori portando alla paralisi.
La scoperta è pubblicata sulla rivista Neuron e presentata al Congresso mondiale sulla SLA a Orlando (USA).
Il risultato, spiega uno degli autori, Adriano Chiò del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Torino e Ospedale Molinette, è frutto di uno studio finanziato tra gli altri dalla FIGC (Federazione Italiana Gioco Calcio). È stato analizzato per la prima volta tutto il "Dna codificante", cioè che produce proteine (detto exoma), di svariate famiglie italiane e Usa con membri malati di SLA.
Il gene scoperto, spiega Chiò all'ANSA, responsabile di circa il 2% dei casi di SLA, è molto importante perchè, al contrario dei 3 geni della SLA finora noti, è il primo a suggerire anche un meccanismo d'azione per la malattia: la proteina VCP è coinvolta nello smaltimento dei rifiuti tossici della cellula e i neuroni colpiti nella SLA muoiono proprio per accumulo di sostanze aberranti al loro interno.
Presumibilmente, quindi, trovando sostanze in grado di azionare VPC e impedire questo accumulo, si potrebbe arrivare a una cura almeno per alcuni pazienti con SLA.

 

MOGLIE BORGONOVO,OK RICERCA GENI MA FIGC FACCIA DI PIU'  (ANSA) - ROMA, 9 DIC - Le acquisizioni della ricercaitalo-americana sulla Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) sono"fondamentali", ma "la Federcalcio (che ha contribuito conpropri fondi, ndr) dovrebbe finanziare uno studio sul rapportotra il calcio e questa malattia, che non è mai stato fatto".È l'opinione di Chantal Borgonovo, moglie dell'ex centravantidi Fiorentina e Milan Stefano Borgonovo, malato di Sla, esegretario generale della fondazione che porta il nome delmarito.   "I risultati della ricerca sono fondamentali, sicuramente untassello in più nel difficile puzzle di questa malattia - hadetto all'ANSA Chantal Borgonovo -, ma riguardano i casi di Slacosiddetta 'familiarè, che sono il 2%, mentre il restante 98%sono 'sporadicì (senza precedenti in famiglia, ndr)". Gli excalciatori malati, tra cui Borgonovo, rientrerebbero tutti inquesta seconda categoria.   "Secondo me la Figc mischia troppe cose - dice la moglie diBorgonovo -. Cosa c'entra il mondo del calcio con quellaricerca? La Federcalcio dovrebbe guardare di più in casapropria: finora nessuna ha fatto una ricerca su Sla e calcio,nonostante gli ex giocatori siano l'un per cento del totale deimalati (5 mila circa, ndr) e tra l'oro l'incidenza della Sla sia20 volte superiore al normale. È scandaloso che non ci sia unostudio che potrebbe dare indicazioni preziose".   Il problema non è solo italiano, secondo la signoraBorgonovo. Una ricerca specifica non è stata fatta neanchenegli altri Paesi europei, dove di Sla si inizia appena aparlare. "Nel 2004-2005 l'Istituto superiore di sanità feceuno studio del genere - ricorda -, ma non riuscirono ad accederea tutti i dati di cui avevano bisogno e la cosa finì nelnulla". (ANSA).

 

Scheda Sla Ansa

ROMA - Colpisce 5000 persone in Italia paralizzandole fino alla morte ma si accanisce particolarmente su alcune categorie professionali come gli operai addetti nell'edilizia, gli sportivi, gli arbitri, in particolare i calciatori: è la SLA, sclerosi laterale amiotrofica, detta anche morbo di Lou Gehrig dall'asso del baseball che si dovette ritirare dal gioco proprio perchè ammalatosi.
La Sla è la malattia del mistero, dipende di certo da varie cause (genetiche e fattori ambientali) e può essere scatenata da molteplici meccanismi molecolari che restano però ad oggi in gran parte sconosciuti.
Il 10% dei casi di SLA è di tipo familiare, cioè ricorre in più membri di una stessa famiglia e dipende di certo da mutazioni genetiche di cui questa famiglia è portatrice. Ad oggi si conoscevano tre di queste mutazioni legate a SLA familiare, la SOD1, la FOS e TDP-43. Il gruppo di Adriano Chiò dell'Università di Torino ha scoperto il quarto gene coinvolto, VPC.
Resta un mistero il perchè, ma, infatti, la SLA colpisce di più i calciatori che la popolazione generale; Stefano Borgonovo, ex del Milan, Gianluca Signorini noto tra tifosi genoani come "Il Capitano", solo per fare un nome, ma è noto alle cronache anche l'arbitro di Alghero Giovanni Nuvoli.
I calciatori ammalatisi, spiega Chiò, giocavano quasi tutti negli anni 90, e si è pensato di tutto sul perchè di questa maledizione del calcio: sostanze chimiche presenti nei campi da gioco, uso di integratori o chissà che altro, tante le ipotesi fatte per legare la SLA ai calciatori (colpiti 6,5 volte in più della popolazione generale) ma neppure un'inchiesta della magistratura è riuscita a fare un pò di luce. Ci riuscirà la ricerca, perchè scoprendo i geni causa delle forme ereditarie di SLA, si inizieranno a capire le basi molecolari di questo male.

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